導(dǎo)語(yǔ)：內(nèi)分泌專業(yè)學(xué)位研究生培養(yǎng)的作用一文來源于網(wǎng)友上傳，不代表本站觀點(diǎn)，若需要原創(chuàng)文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

摘要：臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)位型研究生規(guī)模擴(kuò)大，輪轉(zhuǎn)任務(wù)重，又要兼顧臨床科研，因此對(duì)于各科的罕見病缺乏深入了解，在臨床工作中萬(wàn)一遇到罕見病，束手無(wú)策無(wú)法避免，由此還會(huì)產(chǎn)生病患死亡的嚴(yán)重后果。因此加強(qiáng)罕見病案例的教學(xué)質(zhì)量，有助于臨床工作的成就感和健康中國(guó)的最終實(shí)現(xiàn)。建立罕見病管理網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，專業(yè)型碩士專人管理和隨訪，專家團(tuán)隊(duì)及學(xué)生均在網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)發(fā)聲、討論和學(xué)習(xí)，既方便患者，又教育了學(xué)生，避免漏診、誤診，提高罕見病案例的治愈率，促進(jìn)研究生對(duì)罕見病的正確認(rèn)識(shí)和掌握。

關(guān)鍵詞：罕見??；案例教學(xué)；專業(yè)學(xué)位型碩士研究生

一、臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)位研究生的培養(yǎng)模

式及存在的問題研究生的培養(yǎng)制度在不斷改革，1998年國(guó)務(wù)院學(xué)位委員會(huì)決定增設(shè)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)位以來，我國(guó)研究生招生規(guī)模不斷增大，尤其目前5+3專業(yè)學(xué)位的研究生，大多數(shù)來源于本科應(yīng)屆畢業(yè)生[1]。特別是2015年全國(guó)范圍內(nèi)開始實(shí)施住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)與臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)型碩士研究生培養(yǎng)并軌進(jìn)行的新制度。專業(yè)學(xué)位研究生期間大部分時(shí)間在不同的臨床科室輪轉(zhuǎn)，主要學(xué)習(xí)各科的臨床知識(shí)，完成住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)一階段的所有臨床任務(wù)，在本科室的輪轉(zhuǎn)時(shí)間僅有4-6月。臨床專業(yè)型碩士所在培養(yǎng)單位往往是具有較高的醫(yī)療質(zhì)量、技術(shù)水平的高級(jí)醫(yī)院，但就診患者數(shù)量龐大，病床周轉(zhuǎn)率高，醫(yī)師工作量大，研究生輪轉(zhuǎn)于各個(gè)科室，同時(shí)忙于接診、寫出入院病歷、聯(lián)系輔助科室做檢查等各種瑣碎臨床工作，在自己所屬科室輪轉(zhuǎn)時(shí)間短，同時(shí)需兼顧臨床科研工作，沒有富裕時(shí)間鉆研專業(yè)臨床知識(shí)[2-3]，導(dǎo)致專業(yè)型研究生對(duì)自己所屬專業(yè)經(jīng)典疾病診療尚有一定的獨(dú)立處理能力，但在疑難罕見病、臨床科研選題創(chuàng)新能力方面著實(shí)缺乏能力，也缺少系統(tǒng)的本專業(yè)臨床教學(xué)活動(dòng)。

二、罕見病的診治現(xiàn)狀

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，目前已確認(rèn)的罕見病病種約6000至8000種，占人類疾病的10%左右，全球一共有近4億名罕見病患者。各國(guó)對(duì)罕見病的定義有所不同，歐盟：患病率低于1／2000的疾病[4]。我國(guó)至今對(duì)其尚無(wú)法律界定，中華醫(yī)學(xué)會(huì)于2011年曾對(duì)中國(guó)罕見病作出定義，即成人患病率＜0.1‰的遺傳病可視為罕見病[5]。內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾病占全部罕見病的41%。2016年科技部“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)”啟動(dòng)了“罕見病臨床隊(duì)列研究”與“中國(guó)人群重要罕見病的精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究”等課題，要求臨床醫(yī)生重視罕見病的科學(xué)研究，提高診治水平，幫助建立數(shù)據(jù)庫(kù)完善罕見病目錄[6]。隨診分級(jí)診療制度的實(shí)施和完善，三甲醫(yī)院的疾病譜也發(fā)生了比較明顯的變化：罕見病診治的種類和人數(shù)逐年增加。在我國(guó)，罕見病患者人數(shù)推測(cè)超過2000萬(wàn)，但確實(shí)存在一些患者在輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)的過程中發(fā)現(xiàn)了殘酷的現(xiàn)實(shí)：罕見病罕見，能確診罕見病的醫(yī)生更罕見。

三、如何將罕見病案例教學(xué)貫穿研究生的培養(yǎng)

我國(guó)目前正在大力培養(yǎng)臨床專業(yè)型醫(yī)學(xué)人才以應(yīng)對(duì)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源分配不均衡現(xiàn)象，但專業(yè)學(xué)位碩士培養(yǎng)的質(zhì)量參差不齊，獨(dú)立的臨床分析和思維能力尚無(wú)法滿足臨床需要，同時(shí)也缺乏臨床科研選題創(chuàng)新能力。在“5+3”新模式培養(yǎng)情況下，需重視素質(zhì)教育，培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生臨床思維能力和探索創(chuàng)新能力[7]。內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾病因在罕見病種類中占很大的比重，也對(duì)內(nèi)分泌科的研究生提出了更高的要求。而練就火眼金睛，去偽存真，真正識(shí)別藏在常見病中的罕見病的能力是需要經(jīng)過接觸真實(shí)案例，跟蹤隨訪，反復(fù)培訓(xùn)才能提高的。罕見病由于其發(fā)病率低，臨床門診中遇見的少，或能識(shí)別出的少，學(xué)習(xí)過程中如果沒有具體病例教學(xué)、帶教上級(jí)指導(dǎo)，研究生難以理清思路，也缺乏用臨床科研思維去思考臨床實(shí)際問題。作為一名專業(yè)的臨床專業(yè)學(xué)位的研究生，畢業(yè)后需要從事自己專業(yè)相關(guān)的臨床工作，這對(duì)帶教導(dǎo)師提出了更高的要求：如何在平時(shí)的臨床輪轉(zhuǎn)工作之余，提高本專業(yè)的臨床知識(shí)，并兼顧科研思維的訓(xùn)練。南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科創(chuàng)建于1957年，是全國(guó)最早開展內(nèi)分泌及代謝性疾病的醫(yī)療、教學(xué)和科研基地之一。本學(xué)科自成立以來，先后在國(guó)內(nèi)報(bào)報(bào)道了幾十種罕見疾病，包括垂體選擇性甲狀腺激素抵抗綜合癥、產(chǎn)后閉經(jīng)—泌乳綜合癥、周期性柯興綜合癥、皮質(zhì)醇—兒茶酚胺增多癥、17-α羥化酶缺陷病、脂肪萎縮性糖尿病、胰性霍亂、顱骨板增生癥、成骨不全、骨纖維異常增殖癥（McCuneAlbright綜合征）、Liddle氏病、Fabray綜合征等。目前，科室要求對(duì)門診或住院的疑似罕見病臨床案例進(jìn)行常規(guī)登記和收集信息。專業(yè)學(xué)位的研究生也要求加入罕見病診治的團(tuán)隊(duì)，罕見病病例跟蹤隨訪教學(xué)模式穿插在專業(yè)學(xué)位研究生培養(yǎng)中。從門診到收住院，整個(gè)診療過程和后續(xù)的隨訪，每一步都讓研究生在導(dǎo)師的帶領(lǐng)下積極參與，親自管理。通過罕見病案例教學(xué)模式、文獻(xiàn)閱讀模式，加強(qiáng)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)位研究生對(duì)所屬?？婆R床疑難、罕見病的獨(dú)立臨床診療思維的能力，同時(shí)帶動(dòng)常見病的對(duì)比學(xué)習(xí)，科研選題能力，提高其臨床、科研能力，促使其成為臨床適用性人才。近三年，本科室研究生跟蹤隨訪的罕見病例包括：瘦素受體基因突變導(dǎo)致的極端肥胖2個(gè)家系，糖皮質(zhì)激素可治療型醛固酮增多癥家系，橋本甲狀腺炎合并垂體TSH瘤、異位腎上腺皮質(zhì)腺瘤，VanWyk-Grumbach綜合征，厚皮性骨膜增生癥、雄激素不敏感綜合征等疾病。除了收集門診和病房的臨床罕見病例，還要求臨床專業(yè)型碩士收集來自權(quán)威科研雜志，有較強(qiáng)的實(shí)用性、趣味生動(dòng)性的案例，調(diào)動(dòng)其學(xué)習(xí)的積極性，好奇心，主動(dòng)參與教學(xué)，并發(fā)現(xiàn)問題、分析問題。參考CBL的教學(xué)模式，每?jī)芍馨才艑W(xué)生自己查閱文獻(xiàn)，對(duì)感興趣的罕見病例，通過做幻燈，自己講解的形式進(jìn)行介紹，導(dǎo)師穿插提問和指導(dǎo)。只有通過系統(tǒng)的學(xué)習(xí)，在真正遇到真實(shí)病例的時(shí)候，才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并跟蹤結(jié)果，加深印象。在對(duì)罕見病診斷和隨訪的過程中，也對(duì)老師提出了更高的要求。帶教老師及導(dǎo)師需不斷完善、豐富自我，精益求精，具備精深的本專業(yè)知識(shí)、創(chuàng)新的教學(xué)科研能力。在帶教的過程中，需要與學(xué)生討論包括疾病的國(guó)內(nèi)外發(fā)病率、病因、臨床表現(xiàn)、治療的進(jìn)展等內(nèi)容。特別在探索病因時(shí)如果遇到困難，需要聯(lián)系學(xué)校做基礎(chǔ)研究的老師，進(jìn)行合作，開辟臨床和基礎(chǔ)聯(lián)合探索研究的模式。與基礎(chǔ)研究老師的合作同時(shí)能提高基礎(chǔ)和臨床專家的水平，加速研究的進(jìn)程，高質(zhì)量的研究結(jié)果發(fā)表也提高了學(xué)校和醫(yī)院在國(guó)際上的聲譽(yù)。罕見病患者是整個(gè)案例中的關(guān)鍵人物，在對(duì)患者專人隨訪過程中是受益最大一方：有學(xué)生專人管理和隨訪，有導(dǎo)師建立的專家團(tuán)隊(duì)和互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)，免去到處奔波，求助無(wú)門的痛苦。如有特殊情況，能隨時(shí)聯(lián)系到學(xué)生，及時(shí)解決問題?？s短了患者的漏診、誤診時(shí)間，從而獲得正確及時(shí)診治。

總之，罕見病的案例可遇不可求，罕見病例教學(xué)有利于臨床專業(yè)型研究生的成長(zhǎng)，提高其開拓創(chuàng)新精神，做到了臨床與科研共同發(fā)展,并能為構(gòu)建罕見病研究診療體系貢獻(xiàn)一份力量。

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作者:孫敏 陳逗逗 楊京 馬菁清 鄭旭琴 單位:南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院